Genetica e Biologia Molecolare

CARIOTIPO DA SANGUE PERIFERICO (1 impegnativa)

N. 2 Colture da linfociti
Cariotipo da metafasi linfocitarie con bande GTG + bande QFQ

AMNIOCENTESI (1 impegnativa)

N. 2 Colture di amniociti
Cariotipo da metafasi di fibroblasti con bande GTG + bande QFQ
Cariotipo da metafase di liquido amniotico 91.37.4 Ibridazione in sito (FISH) su metafasi nuclei interfasici,tessuti (cromosomi 13;18;21 x e y)

CARIOTIPO DA SANGUE PERIFERICO E RICERCA X-FRAGILE (1 impegnativa)

a. N. 1 Coltura da linfociti
b. Cariotipo da metafasi linfocitarie con bande GTG + bande QFQ
c. N. 1 Coltura da linfociti per ricerca siti fragili
d. Cariotipo per ricerca siti fragili con bande GTG

MICRODELEZIONE Y (3 impegnative)

a. Estrazione del DNA – Conservazione del DNA
b. Ricerca delle mutazioni : SY131;YRRM1;YRRM2;SY147;SY255;SY243;SY248;SY272
c. Ricerca delle mutazioni : SY273;SY269;SY158;SY157;TTY1;TTY2;SY87;SY94

FIBROSI CISTICA (4 impegnative)

a. Estrazione del DNA – Ricerca di mutazioni del gene CFTR: F 508; I 507; Q493X;V520F; 1717-IG->A; G542X; G55ID
b. Ricerca di mutazioni del gene CFTR: R553X; R560T; S549R;S549N; 3849+1KbCT; 3849+4A->G; R1162X;3659delC
c. Ricerca di mutazioni del gene CFTR: 2789+5G->A;W1282X; 3905insT; NI303K; G85E; 621+1G->T; R117H; Y122X
d. Ricerca di mutazioni del gene CFTR: 711+1G->T; 1078delT; R347P; R347H; R334W; A455E; 1898+1G->A; 2183AA->G

TROMBOFILIA (1 impegnativa)

a. N. 3 Segmenti DNA sequenziamento
b. N. 3 Mutazioni del DNA
(Fattore V di Leiden- Protrombina-Omocisteina)

PAPILLOMA VIRUS (HPV)(1 impegnativa)


a. N. 1 Segmenti DNA sequenziamento
b. N. 1 Ibridazione sonda molecolare
c. 1 Estrazione del DNA ed RNA

BIOLOGIA MOLECOLARE PER RICERCA X FRAGILE (1 Impegnativa)


a. N. 2 Colture da linfociti
b. N. 1 Cariotipo da metafasi linfocitarie
c. N. 1 Coltura aggiuntiva GTG + bande QFQ
d. N. 1 Estrazione DNA ed RNA
e. N. 1 Segmenti DNA sequenziamento
f. N. 1 Mutazioni del DNA
g.N. 1 Ricerca siti fragili

TIPIZZAZIONE GENOMICA HLA LOCI A B C DQ DR (1 Impegnativa)


a. N. 1 HLA Tipizzazione Locus A
b. N. 1 HLA Tipizzazione Locus B
c. N. 1 HLA Tipizzazione Locus C
d. N. 1 HLA Tipizzazione Locus DQ
e. N 1 HLA Tipizzazione Locus DR

HLA MALATTIA CELIACA (1 Impegnativa)

a. N. 1 HLA-DRB1 Tipizzazione Genomica
b. N. 1 HLA-DQA1 Tipizzazione Genomica
c. N. 1 HLA-DQB1 Tipizzazione Genomica

QUANTIFERO TB (1 Impegnativa)

a. N. 1 Interferone
b. N.1 Test di Stimolazione Linfocitaria (per Mitogeno)
c. N.1 Test di Stimolazione Linfocitaria con antigeni specifici