Infertilità Femminile

1- CARIOTIPO DA SANGUE PERIFERICO: L’analisi del cariotipo permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche numeriche che, nel caso dei cromosomi sessuali X e Y, possono essere associate ad infertilità. Questa analisi permette di identificare anche alterazioni di struttura (traslocazioni bilanciate o sbilanciate). È noto, infatti, che l’incidenza di alterazioni cromosomiche nei soggetti infertili è compresa tra il 2 e l’8%.

2 – SINDROME DELL’X-FRAGILE: mutazioni nel gene FMR1 intese come espansioni di triplette (premutazioni) possono essere associate ad insufficienza ovarica prematura e oligomenorrea. L’insufficienza ovarica precoce associata alla x fragile è una condizione che si manifesta con una ridotta o anomala attività ovarica. Tra le sue conseguenze ci sono forme di infertilità o “subfertilità”, cicli mestruali irregolari o assenti, “fallimento” ovarico prematuro (POF) con associata menopausa ed anomalie nei livelli ormonali (innalzamento dell’FSH). Per POF si intende l’interruzione delle mestruazioni prima dei 40 anni di età. Rappresenta la forma più grave di insufficienza ovarica precoce associata alla x-fragile. Le donne con la premutazione corrono il rischio di avere figli con Sindrome X Fragile, che può causare varie forme di disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo del linguaggio e disturbi comportamentali.

3 – TROMBOFILIA EREDITARIA: Le donne affette da trombofilia ereditaria, eccessiva coagulazione causata da un’anomalia genetica, sono la categoria più a rischio di aborto in utero a gravidanza avanzata. Nella maggior parte dei casi la morte del feto è causata da alterazioni geniche di uno o più fattori della coagulazione del sangue che determinano l’instaurarsi di una trombosi placentare, caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari. I geni oggi noti di suscettibilità alla trombosi sono delle varianti geniche (mutazioni puntiformi ad un singolo nucleotide) che presentano una tale frequenza nella popolazione da essere considerate delle varianti polimorfiche. I geni in considerazione sono quelli relativi al fattore V di Leiden e al fattore II della coagulazione (protrombina). In gravidanza, una condizione genetica di eterozigosi o omozigosi per uno o più di questi geni è considerata predisponente all’aborto spontaneo.