Infertilità

Infertilità Maschile

1- CARIOTIPO DA SANGUE PERIFERICO: L’analisi del cariotipo permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche numeriche che, nel caso dei cromosomi sessuali X e Y, possono essere associate ad infertilità. Questa analisi permette di identificare anche alterazioni di struttura (traslocazioni bilanciate o sbilanciate). È noto, infatti, che l’incidenza di alterazioni cromosomiche nei soggetti infertili è compresa tra il 2 e l’8%.

2 – MICRODELEZIONI DEL CROMOSOMA Y: Il test per la ricerca delle Microdelezioni del Cromosoma Y consente di valutare se eventi di delezione hanno eliminato sequenze normalmente presenti sul cromosoma Y e coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell’uomo. Tale indagine è indicata in soggetti in cui l’analisi del liquido seminale rivela un’azoospermia non ostruttiva cioè assenza di spermatozoi non per cause che ostruiscono il passaggio degli spermatozoi attraverso i canali eiaculatori oppure in caso di oligozoospermia ovvero una ridotta concentrazione degli spermatozoi (<5ML/mL). La prevalenza di questa alterazione nei soggetti infertili è stimata attorno al 10%.

3 – FIBROSI CISTICA: : La fibrosi cistica è una grave malattia ereditaria, cronica, evolutiva; un bambino ogni 2700 nasce con questa malattia. Nei pazienti affetti da fibrosi cistica le secrezioni delle ghiandole esocrine, (cioè i liquidi biologici come il muco, il sudore, la saliva lo sperma, i succhi gastrici) sono molto più dense e viscose del normale. I problemi più gravi sono a carico dei polmoni, dove il muco estremamente denso può causare problemi respiratori e infezioni. Anche i succhi pancreatici sono più densi del normale, causando problemi digestivi. Infine, i pazienti affetti da fibrosi cistica sono scarsamente fertili, a causa dell’eccessiva densità del loro liquido spermatico e delle secrezioni vaginali. Una caratteristica ricorrente tra i maschi con Fibrosi Cistica è l’infertilità, che si associa alla patologia ostruttiva e spesso all’agenesia bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD). Questo difetto costituisce circa il 15% delle cause di sterilità maschile che nel 80% dei casi è riconducibile a mutazioni del gene CFTR. Importante anche in un contesto di indagine preconcezionale è l’identificazione di condizione di “portatore sano”: due genitori portatori sani (che non manifestano i sintomi) hanno una probabilità del 25% di avere un figlio affetto da fibrosi cistica.

Centro Diagnostico San Francesco